La maladie de Wilson, ton corpsfer C'est une maladie héréditaire rare qui perturbe l'équilibre du cuivre et du cuivre. La maladie survient généralement chez les personnes âgées de 5 à 35 ans. Il a également été trouvé chez les personnes plus jeunes et plus âgées. C'est une maladie traitable lorsqu'elle est diagnostiquée tôt.
Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?
Cette condition est causée par l'accumulation de quantités excessives de cuivre dans le corps, en particulier dans le foie, le cerveau et les yeux. Elle survient généralement entre 5 et 35 ans. La condition provoque des problèmes neurologiques et psychiatriques ainsi que des maladies du foie.
Bakır; Il est important pour le développement des nerfs, des os, du collagène et du pigment de mélanine dans la peau. Le cuivre est absorbé par les aliments et l'excès est excrété par le corps par la bile produite dans le foie.
La maladie de Wilsonempêche le cuivre d'être correctement éliminé. En conséquence, une accumulation de cuivre se produit; Il s'agit d'une situation potentiellement mortelle.
Qu'est-ce qui cause la maladie de Wilson?
Des mutations du gène ATP7B provoquent cette maladie. C'est une maladie génétique, déterminée par deux gènes, l'un hérité de la mère et l'autre du père.
L'ATPase 2 transportant le cuivre est fabriquée à partir de ce gène et est impliquée dans le transport du cuivre du foie vers d'autres parties du corps.
La maladie de Wilsonest hérité comme un trait récessif autosomique. Autrement dit, pour que la maladie se développe, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. Les personnes qui héritent d'un seul gène anormal n'ont pas la maladie, elles deviennent porteuses et transmettent le gène à leurs enfants.
Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?
Cette maladie est présente chez la personne dès la naissance. Mais il ne présente aucun symptôme tant que le cuivre ne s'accumule pas dans le cerveau, le foie ou un autre organe.
Les symptômes de la maladie diffèrent selon la zone du corps touchée. Symptômes de la maladie de Wilson est comme suit:
Convulsions et douleurs musculaires à des stades avancés
Symptômes oculaires :
Anneaux de Kayser-Fleischer
Katarakt
Symptômes résultant de l'accumulation de cuivre dans d'autres organes :
Coloration bleutée des ongles
Pierre de rein
ostéoporose précoce
arthrite
Irrégularités menstruelles
Pression artérielle basse
Quelles sont les complications de la maladie de Wilson ?
Cette maladie est mortelle si elle n'est pas traitée. Il provoque des effets secondaires graves tels que :
Insuffisance hépatique qui survient soudainement ou se développe lentement au fil des ans
cirrhose du foie
Tremblements, mouvements musculaires involontaires, anomalie de la marche et difficultés d'élocution
Problèmes rénaux
changements de personnalité, dépression, irritabilité,trouble bipolaireproblèmes psychologiques tels que la psychose
Problèmes sanguins qui causent l'anémie et la jaunisse, comme l'hémolyse
Comment diagnostique-t-on la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilsonest difficile à diagnostiquer. Parce que ses symptômes sont confondus avec d'autres maladies du foie comme l'hépatite.
Le diagnostic est établi sur la base d'une combinaison de symptômes et de résultats de tests. Les tests utilisés pour diagnostiquer cette maladie comprennent:
analyses de sang et d'urine
examen de la vue
Prélèvement d'un échantillon de tissu hépatique pour les tests (biopsie)
Le médecin recommande des médicaments appelés agents chélatants qui lient le cuivre et le libèrent dans la circulation sanguine. De cette façon, les reins filtrent le cuivre et le libèrent dans l'urine.
Le traitement vise alors à empêcher le cuivre de s'accumuler à nouveau.
Dans les cas graves, une greffe de foie peut être nécessaire.
La maladie de WilsonLes médicaments sont utilisés à vie. Le médecin peut prescrire d'autres médicaments pour soulager les symptômes.
Traitement à domicile de la maladie de Wilson
Il n'y a pas de traitement à domicile pour cette maladie. Le médecin voudra limiter l'apport de cuivre provenant des aliments. Si vous avez des tuyaux en cuivre dans votre maison, c'est une bonne idée de faire tester votre eau du robinet pour les niveaux de cuivre. Les multivitamines contenant du cuivre ne doivent pas non plus être utilisées.
Les aliments qui contiennent de grandes quantités de cuivre comprennent :
