Apa Itu Penyakit Wilson, Mengapa Terjadi? Gejala dan Pengobatan

penyakit Wilson, tubuhmu besi Ini adalah penyakit bawaan langka yang mengganggu keseimbangan tembaga dan tembaga. Penyakit ini umumnya terjadi pada orang berusia antara 5 dan 35 tahun. Itu juga telah ditemukan pada orang yang lebih muda dan lebih tua. Ini adalah kondisi yang dapat diobati ketika didiagnosis lebih awal.

Apa itu penyakit Wilson?

Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan tembaga dalam jumlah yang berlebihan di dalam tubuh, terutama di bagian hati, otak, dan mata. Biasanya terjadi antara usia 5 dan 35 tahun. Kondisi tersebut menyebabkan masalah neurologis dan kejiwaan serta penyakit hati. 

tembaga; Penting untuk perkembangan saraf, tulang, kolagen dan pigmen melanin di kulit. Tembaga diserap dari makanan dan kelebihannya dikeluarkan dari tubuh melalui empedu yang diproduksi di hati.

penyakit Wilsonmencegah tembaga dari yang benar dihilangkan. Akibatnya, akumulasi tembaga terjadi; Ini adalah situasi yang mengancam jiwa.

Apa penyebab penyakit Wilson?

Mutasi pada gen ATP7B menyebabkan penyakit ini. Ini adalah penyakit genetik, ditentukan oleh dua gen, satu diwariskan dari ibu dan yang lainnya dari ayah.

Tembaga-mengangkut ATPase 2 dibuat dari gen ini dan terlibat dalam mengangkut tembaga dari hati ke bagian lain dari tubuh.

penyakit Wilsonditurunkan sebagai sifat resesif autosomal. Artinya, agar penyakit berkembang, kedua orang tua harus membawa gen yang rusak. Orang yang mewarisi hanya satu gen abnormal tidak memiliki penyakit, mereka menjadi pembawa dan menurunkan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Apa saja gejala penyakit Wilson?

Penyakit ini ada pada seseorang sejak lahir. Tapi itu tidak menunjukkan gejala sampai tembaga menumpuk di otak, hati, atau organ lainnya.

Gejala penyakitnya berbeda-beda sesuai dengan area tubuh yang terkena. Gejala penyakit Wilson adalah sebagai berikut:

Gejala hati:

• kelemahan
• Kehilangan berat
• mual, muntah
• anoreksia
• gatal
• menguningnya kulit
• busung
• Nyeri perut
• Pembengkakan
• Pembentukan pembuluh darah seperti jaring laba-laba di kulit
• Kram otot

 Ketika tembaga menumpuk di otak, gejala neurologis berikut terjadi: 

• Gangguan memori, bicara, atau penglihatan
• Perubahan gaya berjalan
• migrain
• air liur
• Insomnia
• kecanggungan dalam menggunakan tangan
• perubahan kepribadian
• perubahan suasana hati
• depresi
• Kejang dan nyeri otot pada stadium lanjut

Gejala mata: 

• Cincin Kayser-Fleischer
• Katarakt

Gejala yang terjadi akibat akumulasi tembaga di organ lain:

• Perubahan warna kuku menjadi kebiruan
• Batu ginjal
• osteoporosis dini
• radang sendi
• ketidakteraturan menstruasi
• Tekanan darah rendah

Apa saja komplikasi penyakit Wilson?

Penyakit ini mematikan jika tidak diobati. Ini menyebabkan efek samping yang serius seperti:

• Gagal hati yang datang tiba-tiba atau berkembang perlahan selama bertahun-tahun
• sirosis hati
• Tremor, gerakan otot yang tidak disengaja, kelainan gaya berjalan dan kesulitan berbicara
• Masalah ginjal
• Perubahan kepribadian, depresi, lekas marah, gangguan bipolarmasalah psikologis seperti psikosis
• Masalah darah yang menyebabkan anemia dan penyakit kuning, seperti hemolisis

Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?

penyakit Wilsonsulit untuk didiagnosis. Karena gejalanya tertukar dengan penyakit hati lainnya seperti hepatitis. 

Diagnosis dibuat berdasarkan kombinasi gejala dan hasil tes. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini meliputi:

• tes darah dan urin
• tes mata
• Mengambil sampel jaringan hati untuk pengujian (biopsi)
• tes genetik

Pengobatan penyakit Wilson

• Dokter merekomendasikan obat yang disebut agen pengkelat yang mengikat tembaga dan melepaskannya ke dalam aliran darah. Dengan cara ini, ginjal menyaring tembaga dan melepaskannya ke dalam urin. 
• Perawatan kemudian berfokus pada pencegahan agar tembaga tidak terakumulasi lagi. 
• Dalam kasus yang parah, transplantasi hati mungkin diperlukan.
• penyakit WilsonObat digunakan seumur hidup. Dokter mungkin meresepkan obat lain untuk meredakan gejala.

Perawatan rumah penyakit Wilson

Tidak ada pengobatan di rumah untuk penyakit ini. Dokter ingin membatasi asupan tembaga dari makanan. Jika Anda memiliki pipa tembaga di rumah, sebaiknya air keran Anda diuji kadar tembaganya. Multivitamin yang mengandung tembaga juga tidak boleh digunakan.

Makanan yang mengandung tembaga dalam jumlah tinggi meliputi:

• hati
• Kerang
• jamur
• kacang-kacangan
• coklat
• Buah kering

Referensi: 1