Wilson Hastalığı Nedir, Neden Olur? Belirtileri ve Tedavisi

Wilson hastalığı, vücudun demir ve bakır dengesini bozan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık genel olarak 5 ile 35 yaş arasındaki insanlarda görülür. Daha genç ve yaşlı insanlarda da rastlanmıştır. Erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir rahatsızlıktır.

Wilson hastalığı nedir?

Bu rahatsızlık vücutta, özellikle karaciğerde, beyinde ve gözlerde aşırı miktarda bakır birikmesi sonucu olur. Genellikle 5 ila 35 yaşları arasında ortaya çıkar. Durum, karaciğer hastalığının yanı sıra nörolojik ve psikiyatrik problemlere neden olur. 

Bakır; sinirler, kemikler, kolajen ve ciltteki melanin pigmentinin gelişimi için önemlidir. Bakır yiyeceklerden emilir ve fazlası karaciğerde üretilen safra yoluyla vücuttan atılır.

Wilson hastalığı, bakırın gerektiği gibi elimine edilmesini engeller. Bunun sonucunda bakır birikmesi yaşanır ki; bu da yaşamı tehlikeye sokan bir durumdur.

Wilson hastalığı neden olur?

ATP7B genindeki mutasyonlar bu hastalığa neden olur. Genetik bir hastalıktır, biri anneden diğeri babadan alınan iki gen tarafından belirlenir.

Bakır taşıyan ATPase 2 bu genden yapılır ve bakırın karaciğerden vücudun diğer bölgelerine taşınmasında rol oynar.

Wilson hastalığı, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Yani hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerekir. Sadece bir anormal gen alan kişilerde hastalık olmaz, kişi taşıyıcı olur  ve geni çocuklarına aktarır.

Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?

Bu hastalık kişide doğumdan itibaren bulunur. Fakat beyin, karaciğer veya başka bir organda bakır birikene kadar belirti göstermez.

Hastalığın semptomları vücudun etkilendiği bölgeye göre farklılık gösterir. Wilson hastalığının belirtileri şöyledir:

Karaciğerle ilgili belirtiler:

• Halsizlik
• Kilo kaybetme
• Mide bulantısı, kusma
• İştahsızlık
• Kaşıntı
• Cildin sararması
• Ödem
• Karın ağrısı
• Şişkinlik
• Deride örümcek ağına benzeyen kan damarlarının oluşması
• Kas krampları

 Beyinde bakır biriktiğinde aşağıdaki nörolojik belirtiler görülür: 

• Hafıza, konuşma veya görme bozukluğu
• Yürüyüşün değişmesi
• Migren
• Salya
• Uykusuzluk
• Elleri kullanırken beceriksizlik
• Kişilik değişiklikleri
• Ruh hali değişiklikleri
• Depresyon
• İleri aşamada nöbet ve kas ağrısı

Gözde görülen belirtiler: 

• Kayser-Fleischer halkaları
• Katarakt

Diğer organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan belirtiler:

• Tırnaklarda mavimsi renk değişikliği
• Böbrek taşı
• Erken osteoporoz
• Artrit
• Menstrüel düzensizlikler
• Düşük kan basıncı

Wilson hastalığının komplikasyonları nelerdir?

Bu hastalık tedavi edilmezse ölümcüldür. Aşağıdaki gibi ciddi yan etkilere neden olur :

• Aniden ortaya çıkan ya da yıllar içinde yavaş gelişen karaciğer yetmezliği
• Karaciğerde siroz
• Titreme, istemsiz kas hareketleri, yürüme anormalliği ve konuşma güçlüğü
• Böbrek sorunları
• Kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk, psikoz gibi psikolojik sorunlar
• Hemoliz gibi kansızlık ve sarılığa neden olan kan sorunları

Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?

Wilson hastalığını teşhis etmek zordur. Çünkü semptomları hepatit gibi diğer karaciğer hastalıklarıyla karıştırılır. 

Teşhis, semptomlar ve test sonuçlarının bir kombinasyonuna dayalı olarak yapılır. Bu hastalığı teşhis etmek için kullanılan testler şunlardır:

• Kan ve idrar testleri
• Göz testi
• Test için bir karaciğer dokusu örneğinin çıkarılması (biyopsi)
• Genetik test

Wilson hastalığı tedavisi

• Doktor, bakırı bağlayan ve onu kan dolaşımına bırakan şelatlayıcı ajanlar adı verilen ilaçları önerir. Böbrekler bu sayede bakırı süzer ve idrara bırakır. 
• Tedavi daha sonra bakırın tekrar birikmesini önlemeye odaklanır. 
• Ağır vakalarda karaciğer nakli gerekebilir.
• Wilson hastalığında ilaçlar ömür boyu kullanılır. Semptomların giderilmesi için doktor başka ilaçlar da reçete edebilir.

Wilson hastalığı evde tedavi

Bu hastalığın evde tedavisi yoktur. Doktor, besinlerden bakır alımının sınırlanmasını isteyecektir. Evinizde bakır borular varsa, musluk suyundaki bakır seviyelerini test ettirmekte fayda var. Bakır içeren multivitaminler de kullanılmamalı.

Yüksek miktarda bakır içeren yiyecekler şunlardır:

• Karaciğer
• Kabuklu deniz ürünleri
• Mantarlar
• Kuruyemiş
• Çikolata
• Kuru meyve

Kaynakça: 1