Fenilketonüri (PKU) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin denilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir durumdur. Amino asitler, proteinin yapı taşlarıdır. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.

Fenilalanin hidroksilaz, vücudun fenilalanini tirozine dönüştürmek için kullandığı, vücudun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir.

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücut fenilalanini parçalayamaz. Bu, vücutta fenilalanin birikmesine neden olur.

Bebekler doğumdan kısa bir süre sonra PKU taramasından geçirilir. Erken tanı ve tedavi, fenilketonüri hastalığı belirtilerini hafifletebilir ve beyin hasarını önleyebilir.

Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?

PKU belirtileri hafif ila şiddetli olabilir. Bu hastalığın en ağır şekli klasik fenilketonüri olarak bilinir. 

Klasik PKU’lu bir bebek, hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir. Bebek bu süre zarfında fenilletonüri için tedavi edilmezse, aşağıdaki belirtileri geliştirmeye başlar:

– Nöbetler

– Titreme

– Yetersiz büyüme

– Hiperaktivite

– Egzama gibi cilt hastalıkları

– Nefes, cilt veya idrarın küf kokusu

Fenilketonüri doğumda teşhis edilmezse ve tedavi hızlı bir şekilde başlatılmazsa, hastalık aşağıdakilere neden olabilir:

– Yaşamın ilk birkaç ayında geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel engel

– Büyük çocuklarda davranış problemleri ve nöbetler

Daha az şiddetli bir PKU şekli varyant PKU veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi olarak adlandırılır. Bu, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin olduğunda oluşur.

Hastalığın bu formu olan bebeklerde sadece hafif belirtiler olabilir, fakat zihinsel engelleri önlemek için özel bir diyet takip etmeleri gerekecektir.

Belirli bir diyet ve gerekli diğer tedaviler başlatıldığında, semptomlar azalmaya başlar. Fenilketonüri diyetini doğru şekilde yöneten insanlar genellikle herhangi bir semptom göstermezler.

Fenilketonüri Neden Olur?

Fenilketonüri hastalığı, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalanin parçalanmasından sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olur.

Tehlikeli bir fenilalanin birikmesi, birisi yumurta ve et gibi yüksek proteinli yiyecekler yediğinde ortaya çıkabilir.

Çocuğun, bozukluğu miras alması için her iki ebeveynin de PAH geninin kusurlu bir versiyonuna sahip olması gerekir. Eğer sadece bir ebeveynden bu gen geçerse, çocuğun herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olacaktır.

Fenilketonüri türleri şöyledir;

Fenilketonüri hastalığının ciddiyeti, türe bağlı olarak değişir.

Klasik PKU

Bozukluğun en şiddetli formuna klasik PKU denir. Fenilalanini dönüştürmek için gereken enzim eksik veya ciddi şekilde azalır, bu da yüksek düzeyde fenilalanin ve ciddi beyin hasarına neden olur.

Daha az şiddetli PKU formları

Hafif veya orta formlarda, enzim bazı işlevlerini korur, bu nedenle fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve bu da önemli beyin hasarı riskini azaltır.

Ancak bozukluğu olan çoğu çocuk, zihinsel engelliliği ve diğer komplikasyonları önlemek özel bir fenilketonüri diyeti izlemelidir

Hamilelik ve Fenilketonüri

Fenilketonürisi olan ve hamile kalan kadınlar, maternal PKU adı verilen durumun başka bir formu için risk altındadır. 

Kadınlar hamilelikten önce ve hamilelik sırasında özel fenilketonüri diyetini takip etmezlerse, kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan fetüse zarar verebilir veya düşüklere neden olabilir.

Daha az şiddetli PKU formlarına sahip kadınlar bile, fenilketonüri diyetine uymayarak doğmamış çocuklarını riske atabilir.

Yüksek fenilalanin düzeyleri olan annelerden doğan bebekler genellikle fenilketonüri hastalığını miras almazlar. Ancak hamilelik sırasında annenin kanında fenilalanin seviyesi yüksekse, ciddi sonuçlar doğurabilir. Doğumdaki komplikasyonlar şöyledir:

– Düşük doğum ağırlığı

– Gelişimin gecikmesi

– Yüz anormallikleri

– Anormal derecede küçük kafa

– Kalp kusurları ve diğer kalp sorunları

– Zihinsel engel

– Davranış sorunları 

Fenilketonüri Hastalığı Risk Faktörleri Nelerdir?

Fenilketonüri hastalığının devralınması için risk faktörleri şunlardır:

Her iki ebeveynin de PKU’ya neden olan kusurlu bir gene sahip olması

İki ebeveyn, çocuklarının durumu geliştirmesi için kusurlu genin bir kopyasını iletmelidir.

Belirli bir etnik kökene sahip olmak

Fenilketonüri hastalığına neden olan gen kusuru etnik gruplara göre değişir ve Afrikalı-Amerikalılarda diğer etnik gruplara göre daha az yaygındır.

Fenilketonüri Hastalığı Komplikasyonları

Tedavi edilmeyen fenilketonüri hastalığı, bozukluğu olan bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde komplikasyonlara yol açabilir.

Fenilketonüri hastalığı olan annelerin hamilelik sırasında yüksek kan fenilalanin seviyeleri olduğunda, fetal doğum kusurları veya düşük meydana gelebilir.

Tedavi edilmeyen fenilketonüri hastalığı şunlara yol açabilir:

– Yaşamın ilk birkaç ayında başlayan geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve belirgin zihinsel sakatlık

– Nöbetler ve titreme gibi nörolojik problemler

– Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar

– Başlıca sağlık ve gelişim sorunları

Fenilketonüri Taraması

Fenilketonüri(PKU) Testi

Doktor, PKU ve diğer genetik hastalıkları test etmek için bebeğin topuğundan birkaç damla kan alır. Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanedeyken yapılır.

İlk sonuçları onaylamak için ek testler yapılabilir. Bu testler PKU’ya neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırır. Bu testler genellikle doğumdan altı hafta sonra yapılır.

Bir çocuk veya yetişkin, gelişimsel gecikmeler gibi PKU belirtileri gösterirse, doktor tanıyı onaylamak için bir kan testi isteyecektir. Bu test, bir kan örneği almayı ve fenilalanini parçalamak için gereken enzimin varlığı açısından analiz edilmesini içerir.

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketonüri olan kişiler özel bir diyet uygulayarak ve ilaç alarak semptomları hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilir.

Fenilketonüri Hastalığı Diyeti

PKU’yu tedavi etmenin ana yolu fenilalanin içeren yiyecekleri sınırlayan özel bir diyettir. PKU’lu bebekler anne sütü ile beslenebilir.

Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formülü de tüketmeleri gerekir. Bebek katı yiyecekleri yiyebilecek yaşta olduğunda, protein bakımından yüksek yiyecekleri yemelerine izin vermekten kaçınmak gerekir. Bu yiyecekler şunlardır:

– Yumurta

– Peynir

– Fındık

– Süt

– Fasulye

– Tavuk

– Sığır eti

– Balık

PKU yemek planlarının kişiden kişiye farklılık gösterdiğine dikkat etmek önemlidir. PKU’lu kişilerin fenilalanin alımlarını sınırlarken düzgün bir besin dengesi sağlamak için bir doktor veya diyetisyenle yakın çalışması gerekir.

Ayrıca, gün boyunca yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarının kayıtlarını tutarak fenilalanin seviyelerini izlemek zorundadırlar. 

İlaç

PKU tedavisi için sapropterin (Kuvan) kullanılmaktadır. Sapropterin, fenilalanin seviyelerinin düşürülmesine yardımcı olur.

Bu ilaç, özel bir PKU yemek planıyla birlikte kullanılmalıdır. Ancak, PKU’lu herkes için etkili değildir. Hafif PKU vakaları olan çocuklarda daha etkilidir.

Ne zaman doktora görünmeli?

Bu durumlarda tıbbi yardım almak gerekir:

Yeni doğanlar

Rutin yenidoğan tarama testleri bebekte PKU olabileceğini gösteriyorsa, çocuğun doktoru uzun vadeli sorunları önlemek için hemen diyet tedavisine başlamak isteyecektir.

Doğurganlık çağındaki kadınlar

PKU öyküsü olan kadınların, yüksek kan fenilalanin düzeylerinin doğmamış bebeklerine zarar verme riskini azaltmak için hamile kalmadan önce ve hamilelik sırasında bir doktora görünmeleri ve PKU diyetini sürdürmeleri özellikle önemlidir.

Yetişkinler

PKU’lu kişiler yaşamları boyunca bakım almaya devam eder. Ergenlik çağında PKU diyetini durduran PKU’lu yetişkinler, doktota görünmelidir.

Diyete geri dönmek, zihinsel işleyişi ve davranışı iyileştirebilir ve yüksek fenilalanin düzeylerinden kaynaklanabilecek merkezi sinir sistemine verilen hasarı yavaşlatabilir.

Fenilketonüri hastası olanlar;

Fenilketonüri hastaları, doğumdan kısa bir süre sonra fenilketonüri beslenme planını yakından takip ederlerse herhangi bir sorun olmaz.

Teşhis ve tedavi geciktiğinde, beyin hasarı meydana gelebilir. Zihinsel engel oluşabilir. Tedavi edilmeyen PKU da şu sonuçlar ortaya çıkabilir:

– Gecikmiş gelişme

– Davranışsal ve duygusal problemler

– Titreme ve nöbet gibi nörolojik problemler

Fenilketonüri Önlenebilir mi?

Fenilketonüri genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmayı planlayan insanlar için bir enzim deneyi yapılabilir.

Bu enzim tahlili, birinin PKU’ya neden olan kusurlu geni taşıdığını belirleyebilen bir kan testidir. Test ayrıca PKU için doğmamış bebekleri taramak için hamilelik sırasında da yapılabilir.

Fenilketonüri varsa, yaşamınız boyunca düzenli diyet planı izleyerek semptomları önleyebilirsiniz.