Fenilketonüri (PKU) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi | diyetz

Fenilketonüri (PKU) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

 

Fenilketonüri ne demek?

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin denilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir durumdur. Amino asitler, proteinin yapı taşlarıdır. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.

 

Fenilalanin hidroksilaz, vücudun fenilalanini tirozine dönüştürmek için kullandığı, vücudun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücut fenilalanini parçalayamaz. Bu, vücutta fenilalanin birikmesine neden olur.

 

Bebekler doğumdan kısa bir süre sonra PKU taramasından geçirilir. Erken tanı ve tedavi, fenilketonüri hastalığı belirtilerini hafifletebilir ve beyin hasarını önleyebilir.

 

fenilketonüri hastası olanlar

 

Fenilketonüri belirtileri

PKU belirtileri hafif ila şiddetli olabilir. Bu hastalığın en ağır şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bir bebek hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir. Bebek bu süre zarfında PKU için tedavi edilmezse, aşağıdaki belirtileri geliştirmeye başlar:

 

  • Nöbetler
  • Titreme
  • Yetersiz büyüme
  • Hiperaktivite
  • Egzama gibi cilt hastalıkları
  • Nefes, cilt veya idrarın küf kokusu

 

PKU doğumda teşhis edilmezse ve tedavi hızlı bir şekilde başlatılmazsa, hastalık aşağıdakilere neden olabilir:

  • Yaşamın ilk birkaç ayında geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel engel
  • Büyük çocuklarda davranış problemleri ve nöbetler

 

Daha az şiddetli bir PKU şekli varyant PKU veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi olarak adlandırılır. Bu, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin olduğunda oluşur. Hastalığın bu formu olan bebeklerde sadece hafif belirtiler olabilir, fakat zihinsel engelleri önlemek için özel bir diyet takip etmeleri gerekecektir.

 

İlginizi Çekebilir  Köri-Ortak Baharatların Sağlık Yararı

Belirli bir diyet ve gerekli diğer tedaviler başlatıldığında, semptomlar azalmaya başlar. Fenilketonüri diyetini doğru şekilde yöneten insanlar genellikle herhangi bir semptom göstermezler.

 

 

Fenilketonüri neden olur?

Fenilketonüri hastalığı, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalanin parçalanmasından sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olur. Tehlikeli bir fenilalanin birikmesi, birisi yumurta ve et gibi yüksek proteinli yiyecekler yediğinde ortaya çıkabilir.

 

Çocuğun, bozukluğu miras alması için her iki ebeveynin de PAH geninin kusurlu bir versiyonuna sahip olması gerekir. Eğer sadece bir ebeveynden bu gen geçerse, çocuğun herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olacaktır.

 

 

Fenilketonüri taraması

Fenilketonüri(PKU) Testi

Doktor, PKU ve diğer genetik hastalıkları test etmek için bebeğin topuğundan birkaç damla kan alır. Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanedeyken yapılır. İlk sonuçları onaylamak için ek testler yapılabilir. Bu testler PKU’ya neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırır. Bu testler genellikle doğumdan altı hafta sonra yapılır.

 

Bir çocuk veya yetişkin, gelişimsel gecikmeler gibi PKU belirtileri gösterirse, doktor tanıyı onaylamak için bir kan testi isteyecektir. Bu test, bir kan örneği almayı ve fenilalanini parçalamak için gereken enzimin varlığı açısından analiz edilmesini içerir.

 

 

Fenilketonüri Tedavisi

PKU’lu kişiler özel bir diyet uygulayarak ve ilaç alarak semptomları hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilir.

 

 

Fenilketonüri hastalığı diyeti

PKU’yu tedavi etmenin ana yolu fenilalanin içeren yiyecekleri sınırlayan özel bir diyettir. PKU’lu bebekler anne sütü ile beslenebilir. Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formülü de tüketmeleri gerekir. Bebek katı yiyecekleri yiyebilecek yaşta olduğunda, protein bakımından yüksek yiyecekleri yemelerine izin vermekten kaçınmak gerekir. Bu yiyecekler şunlardır:

 

  • Yumurta
  • Peynir
  • Fındık
  • Süt
  • Fasulye
  • Tavuk
  • Sığır eti
  • Balık

 

İlginizi Çekebilir  Sodyum Klorür Nedir?

PKU yemek planlarının kişiden kişiye farklılık gösterdiğine dikkat etmek önemlidir. PKU’lu kişilerin fenilalanin alımlarını sınırlarken düzgün bir besin dengesi sağlamak için bir doktor veya diyetisyenle yakın çalışması gerekir. Ayrıca, gün boyunca yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarının kayıtlarını tutarak fenilalanin seviyelerini izlemek zorundadırlar.

 

 

İlaç

PKU tedavisi için sapropterin (Kuvan) kullanılmaktadır. Sapropterin, fenilalanin seviyelerinin düşürülmesine yardımcı olur. Bu ilaç, özel bir PKU yemek planıyla birlikte kullanılmalıdır. Ancak, PKU’lu herkes için etkili değildir. Hafif PKU vakaları olan çocuklarda daha etkilidir.

 

 

Fenilketonüri hastası olanlar

Fenilketonüri hastaları, doğumdan kısa bir süre sonra fenilketonüri beslenme planını yakından takip ederlerse herhangi bir sorun olmaz. Teşhis ve tedavi geciktiğinde, beyin hasarı meydana gelebilir. Zihinsel engel oluşabilir. Tedavi edilmeyen PKU da şu sonuçlar ortaya çıkabilir:

 

  • Gecikmiş gelişme
  • Davranışsal ve duygusal problemler
  • Titreme ve nöbet gibi nörolojik problemler

 

 

Fenilketonüri önlenebilir mi?

Fenilketonüri genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmayı planlayan insanlar için bir enzim deneyi yapılabilir. Bu enzim tahlili, birinin PKU’ya neden olan kusurlu geni taşıdığını belirleyebilen bir kan testidir. Test ayrıca PKU için doğmamış bebekleri taramak için hamilelik sırasında da yapılabilir.

Fenilketonüri varsa, yaşamınız boyunca düzenli diyet planı izleyerek semptomları önleyebilirsiniz.

 

 

 

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ